Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Chcesz mieć bliźnięta? Jedz nabiał!

11 czerwca 2006, 11:53

W ciągu ostatnich 30 lat liczba porodów bliźniaczych zwiększyła się niemal trzykrotnie. Tendencja ta znajduje częściowe uzasadnienie w rozpowszechnieniu metody in vitro oraz preferowaniu przez pary posiadania dzieci w późniejszym wieku. Jednak w połowie lat 90. zaczęto ograniczać liczbę implantowanych przy zapłodnieniu in vitro embrionów, a odsetek przychodzących na świat bliźniąt nadal rósł. Obecnie uważa się, że za to zjawisko odpowiedzialny jest wołowy hormon wzrostu, dostający się do organizmu człowieka wraz z pożywieniem.


Foie gras w całości

Niebezpieczne foie gras

19 czerwca 2007, 09:57

Uwaga, miłośnicy kuchni francuskiej! Jedzenie foie gras, czyli stłuszczonej gęsiej wątróbki, może u osób z genetyczną podatnością na tę chorobę wywoływać amyloidozę – ostrzegają naukowcy z University of Tennessee.


Chemia za barem

23 kwietnia 2008, 10:07

Choć większość ludzi nie zwraca na to uwagi, gotowanie również jest chemią, tyle że praktyczną. Często właśnie skład chemiczny decyduje o tym, jakie składniki do siebie pasują, a jakie nie. To dlatego np. bazylia "lubi się" z pomidorami. Grupą zawodową, która ostatnio bardzo się udziela w zakresie gastronomii molekularnej, są barmani. Dążąc do przygotowania jak najlepszych koktajli, wykorzystują ciekły azot, alginiany i chlorki. Dzięki temu uzyskują m.in. pianki marshmallow z whisky.


Ból: objaw czy przyczyna?

30 września 2008, 16:35

Ból towarzyszący zapaleniu stawów jest nie tylko jego objawem, lecz także istotnym czynnikiem powodującym rozwój schorzenia - udowodnili naukowcy z Uniwersytetu Rochester. Odkrycie może mieć niebagatelne znaczenie dla zrozumienia rozwoju tej choroby.


Odkryto sekret odporności GMO

10 marca 2009, 00:58

Działanie białka Bt, toksycznego dla owadów środka wytwarzanego przez niektóre rośliny modyfikowane genetycznie, jest ściśle zależne od obecności flory bakteryjnej zamieszkującej jelita szkodników - uważają badacze z Uniwersytetu Wisconsin.


Wyleczyli jeszcze w łonie matki

7 września 2009, 11:30

Dzięki zastosowaniu inhibitora pewnego enzymu (kalpainy) amerykańscy i japońscy badacze odtworzyli prawidłowy poziom białka niezbędnego do prawidłowego rozwoju mózgu. Bez odpowiedniego stężenia LIS1 zaburzona zostaje migracja neuroblastów, skutkiem czego jest rzadka wada wrodzona – bezzakrętowość (łac. agyria), inaczej gładkomózgowie.


Insektaria w służbie ludzkości

6 kwietnia 2010, 12:04

Georges Brossard to kanadyjski miłośnik owadów, który w czasie 35 lat pracy założył kilka insektariów w różnych rejonach świata i zajmuje się pozyskiwaniem okazów muzealnych dla tych instytucji. W jednej z nich – w Montrealu – co roku organizuje się poczęstunek z potrawami przygotowanymi przez profesjonalnych szefów kuchni.


Czemu chlamydioza grozi ciążą jajowodową

12 stycznia 2011, 12:29

Chlamydioza zwiększa ryzyko ciąży pozamacicznej, a konkretnie jajowodowej. Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu ustalili, że w jajowodach pacjentek z zakażeniem Chlamydia trachomatis powstaje więcej białka PROKR2, które podwyższa prawdopodobieństwo zagnieżdżenia zarodka w tym rejonie.


Odkryto przełącznik płodności

17 października 2011, 09:23

Naukowcy zidentyfikowali białko będące przełącznikiem płodności. Kobiety z niepłodnością o nieustalonej przyczynie mają wysokie stężenia enzymu SGK1, natomiast niski poziom białka zwiększa ryzyko poronienia częstego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy